Zespół Downa: charakterystyka, rodzaje choroby oraz ryzyko wystąpienia

Rodzaje Zespołu Downa

Wyróżniamy trzy rodzaje Zespołu Downa. Pierwszy z nich, który jest najbardziej powszechny, powstaje wskutek występowania dodatkowego chromosomu w 21 parze w komórkach organizmu. Innym rodzajem jest mozaicyzm. W tym rodzaju choroby nie wszystkie komórki, a tylko ich część posiadają nieprawidłową liczbę chromosomów. Trzecim i ostatnim wariantem jest trisomia translokacyjna, polegająca na tym, że kawałek chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem.

Ryzyko wystąpienia Zespołu Downa

Ryzyko Zespołu Downa najczęściej spowodowane jest wiekiem matki. Ryzyko jest małe kiedy kobieta zachodzi w ciąże po 20. roku życia. Rośnie z wiekiem, po 36. roku życia ryzyko wynosi 1/300. Po 40 zaś 1/100, a po 45 1/20. Coraz częściej mówi się, że również wiek ojca ma znaczenie, ale są to informacje niepotwierdzone.

Eksperci w tej dziedzinie uważają, że Zespół Downa jest odmiennością genetyczną, ale nie jest to choroba dziedziczna.

Cechy charakterystyczne Zespołu Downa

Osoby z Zespołem Downa wyróżniają się na tle innych charakterystycznymi cechami wyglądu, ale część z nich nie jest widoczna, ponieważ są to wady, które mogą zostać zdiagnozowane tylko w sposób specjalistyczne. U osób z Zespołem Downa wyróżniamy:

• Niski wzrost ciała
• Mała głowa, spłaszczona potylica
• Zez, zaburzenia wzroku
• Nisko osadzone uszy
• Zmniejszone napięcie mięśniowe
• Krótkowzroczność
• Sucha, marmurkowa skóra
• Krótka szyja
• plamki Brushfielda – drobne plamki na tęczówce oka
• Język mosznowy
• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
• Niepełnosprawność intelektualna
• Zaburzenia poznawcze

Istnieją również choroby i schorzenia, które bardzo często współistnieją z Zespołem Downa. Są to:

• Wady serca, m.in. ubytek przegrody międzykomorowej
• Zmniejszenie odporności
• Choroba tarczycy, cukrzyca
• Częstsze prawdopodobieństwo zachorowania na choroby nowotworowe
• Padaczka
• Niedosłuch
• Choroba Alzheimera
• Niepłodność lub obniżona płodność
• Wady przewodu pokarmowego

Rozpoznanie Zespołu Downa

Zespół Downa u dziecka możemy zdiagnozować jeszcze w czasie, kiedy znajduje się ono w łonie matki. Kobieta musi się wtedy poddać badaniom prenatalnym, które pozwolą upewnić się o chorobie dziecka. W pierwszej kolejności wykonuje się badania, które są mniej inwazyjne. Są to m.in. badania USG, czy badania biochemiczne. W badaniu genetycznym USG bada się przezierność karkową. Na podstawie tego lekarz decyduje się podjęcie dalszych, bardziej specjalistycznych badań. Bardzo często pacjentki przechodzą badania amniopunkcji, biopsji albo kordocentezy.

• Amniopunkcję wykonuje się poprzez nakłucie pęcherza owodniowego. Pobrany płyn poddaje się badaniu, dzięki któremu można określić kariotyp płodu. Wynik amniopunkcji wykrywa 99,8 % zaburzeń chromosomu 21.
• Kordocenteza polega na nakłuciu sznura pępowinego, a następnie pobranie krwi z żyły pępowinowej.
• Biopsję wykonuje się poprzez pobranie kawałka kosmówki.

Zespół Downa- leczenie i rehabilitacja

Zespół Downa to choroba, której nie da się wyleczyć. Można jednak poddać się licznym terapiom, które trwają przez całe życie. Tak naprawdę kluczowe dla osób z Zespołem Downa są pierwsze dni życia, to właśnie wtedy można określić wady, które mogą podlegać operacji i znacznie przedłużyć życie pacjenta. Osoby dotknięte Zespołem Downa powinny być z całą pewnością pod stałą opieką pediatrów, laryngologów, endokrynologów, logopedów oraz okulistów. Portal "Gazeta.pl" pisze:

Światowy Dzień Zespołu Downa

Światowy Dzień Zespołu Downa przypada na 21 marca. Data ta nie jest przypadkową datą, ponieważ nawiązuje ona do obecności trzeciego chromosomu w 21 parze chromosomów. Prezes Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych pisał:

Czy państwo polskie wspomaga osoby z Zespołem Downa?

W Polsce żyje około 60 tys. osób z Zespołem Downa. Niejednokrotnie mówiono, że rodzice oraz ich dzieci są pozostawione same bez wsparcia państwa. Ojciec jednej chorej na Zespół Downa osoby w jednej z rozmów powiedział, co sądzi o rzekomej opiece: